El gen DYRK1A
Mara DierssenCentro de Investigación GenómicaBarcelona El gen DYRK1A: naturaleza y funciones Sobre la base de los datos obtenidos en estudios experimentales durante los últimos años, se puede proponer que el gen DYRK1A podría desempeñar un papel importante en la patogenia del síndrome de Down, tanto durante la gestación como en la vida adulta, debido a […]
Enfermedades monogénicas del cromosoma 21
Además de la patología provocada por el hecho de que exista o de que falte un cromosoma entero más, correspondiente a un determinado par, o una parte de él (trisomía si hay uno más, monosomía si falta), ocurre que pueden aparecer mutaciones en un único gen de uno de los cromosomas componentes del par.La mutación […]
Modelos animales en el síndrome de Down
¿Para qué sirven los modelos animales? Sirven básicamente para estudiar las enfermedades humanas: cómo se producen, cómo evolucionan y, sobre todo, cómo pueden ser tratadas. Primero se intenta reproducir en el animal la enfermedad en cuestión, de forma que se manifieste lo más similarmente posible a como lo hace en el ser humano. Por otra […]
Genética y fenotipos conductuales
Robert M. Hodapp, Elisabeth M. Dykens y Jesús Flórez Introducción y planteamiento En este análisis partimos de un principio fundamental: tanto nuestra actividad cognitiva como nuestra actividad afectiva y nuestro comportamiento humano son funciones que tienen su base en el cerebro y son reguladas en él. En tanto en cuanto el cerebro está conformado por […]
Fenotipo conductual en el síndrome de Down
Robin S. Chapman y Linda J. Hesketh Waisman Center, Universidad de Wisconsin-Madison. MADISON, WI (USA) En este trabajo se revisan los datos que ponen de manifiesto la aparición de un fenotipo conductual a lo largo del desarrollo de las personas con síndrome de Down. Se caracteriza por un retraso importante en el desarrollo cognitivo no […]
Expresión de genes en el cromosoma 21
Sigue siendo objetivo permanente de la investigación biológica del síndrome de Down el conocer la relación que existe entre la presencia de un cromosoma extra del par 21 y los rasgos biológicos propios del síndrome; es decir, la relación entre el genotipo y el fenotipo. Aunque no todos los investigadores concuerdan, la mayoría considera que […]
Listado de genes en el cromosoma 21
Los enormes avances realizados en la identificación de genes y productos en el genoma humano, y concretamente en el cromosoma 21, ha incrementado notablemente el conocimiento del número de genes y ha complicado la identificación y definición de funciones que sus productos poseen. Desde los 225 genes identificados en el año 2000, ahora se calcula […]
El genoma humano, Identificación de los genes
Identificación de los genes El Proyecto Genoma Humano es una iniciativa internacional que se inició en 1990, para dar a conocer las instrucciones precisas de carácter químico que van a definir a los organismos vivos: el genoma completo. El término Genoma es el nombre colectivo que se emplea para agrupar las diferentes moléculas de ADN que […]
Genética y Síndrome de Down
Momentos estelares de la secuencia cronológica La investigación sobre el síndrome de Down se encuentra estrechamente entrelazada con la historia de la genética. He aquí algunos de los momentos más estelares. 1859: Darwin publica su obra “El origen de las especies” 1865: George Mendel publica sus leyes de la genética 1866: John […]
El fenotipo conductual en el síndrome de Down
PDF Jesús FlórezFundación Síndrome de Down de CantabriaFundación Iberoamericana Down21 Sumario 1. La realidad del fenotipo conductual2. La especificidad del fenotipo conductual en el síndrome de Down3. Funciones del lóbulo temporal medial4. Funciones prefrontales5. Funciones cerebelosas6. Funciones lingüísticasBibliografía 1. La realidad del fenotipo conductual Al considerar el modo en que los trastornos genéticos afectan […]
