Novedades en genética del cromosoma 21 archivos - DOWNCICLOPEDIA: Guía completa sobre el Sindrome de Down

Novedades en genética del cromosoma 21

Artículo 19: Paso adelante en la posibilidad de silenciar el cromosoma 21

Un paso adelante en la posibilidad de silenciar el cromosoma 21 (Silencing Trisomy 21 with XIST in Neural Stem Cells Promotes Neuronal Differentiation)Jan Tomasz Czermiński, Jeanne Bentley LawrenceDevelopmental Cell 52, 294–308, February 10, 2020https://doi.org/10.1016/j.devcel.2019.12.015 Resumen Normalmente, la molécula XIST (formada por ARN) inicia el silenciamiento de un cromosoma en

análisis detallado de estos mecanismos moleculares

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Síndrome de Down Artículo 18: noviembre 2017

Fenotipo Neurobiología y Genética en el síndrome de Down: Los trastornos de la neurogénesis y los genes implicados Una de las características del síndrome de Down es la hipotrofia de algunas zonas del cerebro y la consiguiente discapacidad intelectual que se aprecia ya en las primeras etapas de la vida

Artículo 17: Enero 2017 Etiología del TEA en el síndrome de Down

Exploración de la etiología del TEA en el síndrome de Down: ¿hay una causa genética? Autores: Angela I. Rachubinski, Susan Hepburn, Ellen R. Elias, Kathleen Gardiner, Tamin H. Shaikh Trabajo original: The co-occurrence of Down syndrome and autism spectrum disorder: is it because of additional generic variants? Revista: Prenatal Diagnosis

Artículo 16: Octubre 2015 Suprimir todo un cromosoma 21

De nuevo: suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21 Autores: Tomokazu Amano, Emiko Jeffries, Misa Amano, Akihiro C. Ko, Hong yu, Minoru S.H. KoTrabajo original: Correction of Down syndrome and Edwards syndrome aneuploidies in human cell cultures.Revista: DNA Research 22: 331-342, 2015 RESUMEN Y

Artículo 7: Agosto 2010 Nuevos genes del cromosoma 21

Nuevos genes del cromosoma 21 implicados en los problemas del cerebro Autores: L. Chakrabarti, TK Best, NP Cramer, RSE Carney, JTR Isaac, Z Galdzicki, TF Haydar.Trabajo original: Olig1 and Olig2 triplication causes developmental brain defects in Down syndrome.Revista: Nature Neuroscience 13(8): 927-936, 2010. Recientes estudios han sugerido que uno de

Artículo 8: Enero 2011 RCAN1, un gen del cromosoma 21

RCAN1, un gen del cromosoma 21, participa en la muerte celular (apoptosis) en el síndrome de Down y en la enfermedad de Alzheimer Autores: Xiulian Sun,Yili Wu, Bin Chen, Zhuohua Zhang, Weihui Zhou, Yigang Ton, Junying Yuan, Hinrich Gronemeyer, Richard A. Flavell, Weihong Son. Trabajo original: Regulator of calcineurin 1 (RCAN1)

Figura 1. Hsa21, regiones ortólogas del ratón y modelos murinos de síndrome de Down.

Novedades en genética del cromosoma 21

Artículo 9: Responsables génicos en el síndrome de Down

E. Lana-Elola, S.D. Watson-Scales, E.M.C. Fisher, V.L.J. TybulewiczDisease Models & Mechanisms, 4: 586-595, 2011 Introducción Aunque la causa genética subyacente del síndrome de Down, la trisomía del cromosoma humano 21 (Hsa21), es la misma en la mayoría de las personas con síndrome de Down, la penetrancia de las patologías resultantes

Artículo 10: Proteína SNX27 en el síndrome de Down

La disminución de proteína SNX27 en el síndrome de Down puede ser responsable de un menor reciclamiento de receptores glutamato, y por tanto de la disfunción de sinapsis excitadoras y el desequilibrio de ciertas funciones cognitivas Redacción de Salud-BiomedicinaDownCiclopedia Autores: Xin Wang, Yingjun Zhao, Xiaofei Zhang, Hedieh Badie, Ying Zhou

Artículo 11: Hipótesis de la dosis génica

Más allá de la hipótesis de la dosis génica Mara Dierssen A lo largo de la última década, nuestra visión de los mecanismos que subyacen en el síndrome de Down ha evolucionado de forma radical. Nos damos cuenta ahora de que el desarrollo del cerebro y la cognición en este

Artículo 12: ¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21?

¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21, como es el caso del síndrome de Down? Autores: J Jiang, Y Jing, GC Cost, J Chiang, H Kolpa, A Cotton, D Carone, B Carone, D Shivak, et al.Trabajo original: Translating dosage compensation to trisomy