Novedades en genética del cromosoma 21 archivos - DOWNCICLOPEDIA: Guía completa sobre el Sindrome de Down

Novedades en genética del cromosoma 21

Artículo 19: Paso adelante en la posibilidad de silenciar el cromosoma 21

Un paso adelante en la posibilidad de silenciar el cromosoma 21 (Silencing Trisomy 21 with XIST in Neural Stem Cells Promotes Neuronal Differentiation)Jan Tomasz Czermiński, Jeanne Bentley LawrenceDevelopmental Cell 52, 294–308, February 10, 2020https://doi.org/10.1016/j.devcel.2019.12.015 Resumen Normalmente, la molécula XIST (formada por ARN) inicia el silenciamiento de un cromosoma en

análisis detallado de estos mecanismos moleculares

Novedades en genética del cromosoma 21

Síndrome de Down Artículo 18: noviembre 2017

Fenotipo Neurobiología y Genética en el síndrome de Down: Los trastornos de la neurogénesis y los genes implicados Una de las características del síndrome de Down es la hipotrofia de algunas zonas del cerebro y la consiguiente discapacidad intelectual que se aprecia ya en las primeras etapas de la vida

Artículo 17: Enero 2017 Etiología del TEA en el síndrome de Down

Exploración de la etiología del TEA en el síndrome de Down: ¿hay una causa genética? Autores: Angela I. Rachubinski, Susan Hepburn, Ellen R. Elias, Kathleen Gardiner, Tamin H. Shaikh Trabajo original: The co-occurrence of Down syndrome and autism spectrum disorder: is it because of additional generic variants? Revista: Prenatal Diagnosis

Artículo 16: Octubre 2015 Suprimir todo un cromosoma 21

De nuevo: suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21 Autores: Tomokazu Amano, Emiko Jeffries, Misa Amano, Akihiro C. Ko, Hong yu, Minoru S.H. KoTrabajo original: Correction of Down syndrome and Edwards syndrome aneuploidies in human cell cultures.Revista: DNA Research 22: 331-342, 2015 RESUMEN Y

visión general sobre los principales hitos epigenéticos

Novedades en genética del cromosoma 21

Artículo 15: Enero 2015 Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down

Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down Autores: Dekker AD, De Deyn PP, Rots MG Trabajo original: Epigenetics: the neglected key to minimize learning and memory deficits in Down syndrome. Revista: Neuroscience and Biobehavioral Reviews 2014; 72-84, 2014. Los mecanismos epigenéticos juegan también un papel importante en la regulación de

Art.5: Diciembre 2009 ¿Puede la trisomía 21 mejorar la memoria?

¿Puede la trisomía 21 mejorar determinadas formas de memoria? Redacción de Salud-BiomedicinaDownCiclopedia Título: Un nuevo modelo de ratón con trisomía de la región Abcg1 – U2af1 revela la complejidad de la combinación del código genético en el síndrome de Down Autores: P. Lopes Pereira, L. Magnol, I. Sahún, V. Brault,

El modelo presentó las siguientes características:

Novedades en genética del cromosoma 21

Artículo 6: Junio 2010 Un nuevo modelo murino

Un nuevo modelo murino de síndrome de Down Redacción de Salud-BiomedicinaDownCiclopedia La razón de utilizar el ratón como modelo de enfermedades humanas estriba en que existe una gran conservación de genes (sinténicos) entre su genoma y el humano. No sólo existen numerosos genes comunes a ambos genomas sino que muestran

Artículo 7: Agosto 2010 Nuevos genes del cromosoma 21

Nuevos genes del cromosoma 21 implicados en los problemas del cerebro Autores: L. Chakrabarti, TK Best, NP Cramer, RSE Carney, JTR Isaac, Z Galdzicki, TF Haydar.Trabajo original: Olig1 and Olig2 triplication causes developmental brain defects in Down syndrome.Revista: Nature Neuroscience 13(8): 927-936, 2010. Recientes estudios han sugerido que uno de

Artículo 8: Enero 2011 RCAN1, un gen del cromosoma 21

RCAN1, un gen del cromosoma 21, participa en la muerte celular (apoptosis) en el síndrome de Down y en la enfermedad de Alzheimer Autores: Xiulian Sun,Yili Wu, Bin Chen, Zhuohua Zhang, Weihui Zhou, Yigang Ton, Junying Yuan, Hinrich Gronemeyer, Richard A. Flavell, Weihong Son. Trabajo original: Regulator of calcineurin 1 (RCAN1)

Figura 1. Hsa21, regiones ortólogas del ratón y modelos murinos de síndrome de Down.

Novedades en genética del cromosoma 21

Artículo 9: Responsables génicos en el síndrome de Down

E. Lana-Elola, S.D. Watson-Scales, E.M.C. Fisher, V.L.J. TybulewiczDisease Models & Mechanisms, 4: 586-595, 2011 Introducción Aunque la causa genética subyacente del síndrome de Down, la trisomía del cromosoma humano 21 (Hsa21), es la misma en la mayoría de las personas con síndrome de Down, la penetrancia de las patologías resultantes