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Genética y Síndrome de Down

silenciar un cromosoma 21
Novedades en genética del cromosoma 21

Artículo 19: Paso adelante en la posibilidad de silenciar el cromosoma 21

Un paso adelante en la posibilidad de silenciar el cromosoma 21 (Silencing Trisomy 21 with XIST in Neural Stem Cells Promotes Neuronal Differentiation)Jan Tomasz Czermiński, Jeanne Bentley LawrenceDevelopmental Cell 52, 294–308, February 10, 2020https://doi.org/10.1016/j.devcel.2019.12.015   Resumen Normalmente, la molécula XIST (formada por ARN) inicia el silenciamiento de un cromosoma en

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análisis detallado de estos mecanismos moleculares
Novedades en genética del cromosoma 21

Síndrome de Down Artículo 18: noviembre 2017

Fenotipo Neurobiología y Genética en el síndrome de Down: Los trastornos de la neurogénesis y los genes implicados Una de las características del síndrome de Down es la hipotrofia de algunas zonas del cerebro y la consiguiente discapacidad intelectual que se aprecia ya en las primeras etapas de la vida

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Artículo 17: Enero 2017 Etiología del TEA en el síndrome de Down

Exploración de la etiología del TEA en el síndrome de Down: ¿hay una causa genética? Autores: Angela I. Rachubinski, Susan Hepburn, Ellen R. Elias, Kathleen Gardiner, Tamin H. Shaikh Trabajo original: The co-occurrence of Down syndrome and autism spectrum disorder: is it because of additional generic variants? Revista: Prenatal Diagnosis

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Leucemia megacariocítica

Jesús FlórezCatedrático de Farmacología, Universidad de Cantabria Encarnación BureoEspecialista en Hematología, Hospital Universitario “Marqués de Valdecilla”,Comisión Española de Leucemias Infantiles Características especiales en el síndrome de Down Los niños con síndrome de Down muestran una excepcional predisposición a presentar trastornos clonales que afectan al linaje del megacariocito; concretamente, el trastorno

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Las neuroesferas obtenidas a partir de tejido cerebral con síndrome de Down
Peculiaridades en el síndrome de Down

Células madre en el síndrome de Down

El impacto social que ha ocasionado la amplia difusión del debate sobre la posible utilización terapéutica de las células madre en el ser humano, ha penetrado también en el mundo del síndrome de Down. Es importante, por consiguiente, explicar con claridad la realidad biológica que significa el uso de células

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Los microRNA del cromosoma 21

Una nueva perspectiva en la patogenia del síndrome de Down Redacción de Canal Down21  Introducción Como es bien sabido, el síndrome de Down se caracteriza  por la presencia de tres cromosomas del par 21, en lugar de dos, en los núcleos de las células del organismo. Por consiguiente, existen tres

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El gen DYRK1A

Mara DierssenCentro de Investigación GenómicaBarcelona El gen DYRK1A: naturaleza y funciones Sobre la base de los datos obtenidos en estudios experimentales durante los últimos años, se puede proponer que el gen DYRK1A podría desempeñar un papel importante en la patogenia del síndrome de Down, tanto durante la gestación como en

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enfermedades monogénicas asociadas al brazo largo del cromosoma 21
Peculiaridades en el síndrome de Down

Enfermedades monogénicas del cromosoma 21

Además de la patología provocada por el hecho de que exista o de que falte un cromosoma entero más, correspondiente a un determinado par, o una parte de él (trisomía si hay uno más, monosomía si falta), ocurre que pueden aparecer mutaciones en un único gen de uno de los

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El ratón trisómico
Peculiaridades en el síndrome de Down

Modelos animales en el síndrome de Down

¿Para qué sirven los modelos animales? Sirven básicamente para estudiar las enfermedades humanas: cómo se producen, cómo evolucionan y, sobre todo, cómo pueden ser tratadas. Primero se intenta reproducir en el animal la enfermedad en cuestión, de forma que se manifieste lo más similarmente posible a como lo hace en

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Peculiaridades en el síndrome de Down

Genética y fenotipos conductuales

Robert M. Hodapp, Elisabeth M. Dykens y Jesús Flórez Introducción y planteamiento En este análisis partimos de un principio fundamental: tanto nuestra actividad cognitiva como nuestra actividad afectiva y nuestro comportamiento humano son funciones que tienen su base en el cerebro y son reguladas en él. En tanto en cuanto

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