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Jesús FlórezCatedrático de Farmacología, Universidad de Cantabria Encarnación BureoEspecialista en Hematología, Hospital Universitario “Marqués de Valdecilla”,Comisión Española de Leucemias Infantiles Características especiales en el síndrome de Down Los niños con síndrome de Down muestran una excepcional predisposición a presentar trastornos clonales que afectan al linaje del megacariocito; concretamente, el trastorno
El impacto social que ha ocasionado la amplia difusión del debate sobre la posible utilización terapéutica de las células madre en el ser humano, ha penetrado también en el mundo del síndrome de Down. Es importante, por consiguiente, explicar con claridad la realidad biológica que significa el uso de células
Una nueva perspectiva en la patogenia del síndrome de Down Redacción de Canal Down21 Introducción Como es bien sabido, el síndrome de Down se caracteriza por la presencia de tres cromosomas del par 21, en lugar de dos, en los núcleos de las células del organismo. Por consiguiente, existen tres
Mara DierssenCentro de Investigación GenómicaBarcelona El gen DYRK1A: naturaleza y funciones Sobre la base de los datos obtenidos en estudios experimentales durante los últimos años, se puede proponer que el gen DYRK1A podría desempeñar un papel importante en la patogenia del síndrome de Down, tanto durante la gestación como en
Además de la patología provocada por el hecho de que exista o de que falte un cromosoma entero más, correspondiente a un determinado par, o una parte de él (trisomía si hay uno más, monosomía si falta), ocurre que pueden aparecer mutaciones en un único gen de uno de los
¿Para qué sirven los modelos animales? Sirven básicamente para estudiar las enfermedades humanas: cómo se producen, cómo evolucionan y, sobre todo, cómo pueden ser tratadas. Primero se intenta reproducir en el animal la enfermedad en cuestión, de forma que se manifieste lo más similarmente posible a como lo hace en
Robert M. Hodapp, Elisabeth M. Dykens y Jesús Flórez Introducción y planteamiento En este análisis partimos de un principio fundamental: tanto nuestra actividad cognitiva como nuestra actividad afectiva y nuestro comportamiento humano son funciones que tienen su base en el cerebro y son reguladas en él. En tanto en cuanto
Robin S. Chapman y Linda J. Hesketh Waisman Center, Universidad de Wisconsin-Madison. MADISON, WI (USA) En este trabajo se revisan los datos que ponen de manifiesto la aparición de un fenotipo conductual a lo largo del desarrollo de las personas con síndrome de Down. Se caracteriza por un retraso importante
Sigue siendo objetivo permanente de la investigación biológica del síndrome de Down el conocer la relación que existe entre la presencia de un cromosoma extra del par 21 y los rasgos biológicos propios del síndrome; es decir, la relación entre el genotipo y el fenotipo. Aunque no todos los investigadores
El cromosoma extra en el SD o trisomía 21 Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los genes que se
