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A la vista de los tests prenatales ¿desaparecerán lentamente los bebés con síndrome de Down? Brian G. Skotko Archives of Disease in Childhood, publicado on line el 15 de junio de 2009; doi:10.1136/adc.2009.166017 RESUMEN Las pruebas de cribado y diagnóstico prenatal del síndrome de Down son cada vez más ajustadas
Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian Skotko Nota de la Dirección. Este estudio fue presentado originariamente como Poster en el Congreso Mundial Síndrome de Down celebrado en Dublín, Junio 2018. Texto y figuras originales en: https://downciclopedia.org/wp-content/uploads/2018/11/ds-populations-europe-poster-wdsc-2018.pdf ¿Cuántos niños con síndrome de Down nacen en los países europeos? ¿Cuántas personas con
Nacimientos y población de personas con síndrome de Down en Estados Unidos de América Gert de Graaf, Frank Buckley, Brian Skotko Nota de la Dirección. El original inglés, incluidas sus figuras originales, puede verse en https://dsecdn1.blob.core.windows.net/files/reports/research/births-prevalence/usa/down-syndrome-population-usa-factsheet-20180905.pdf Estos datos resumen las estimaciones actualizadas y publicadas recientemente sobre el número de bebés
PERFIL DEMOGRÁFICO DEL SÍNDROME DE DOWN EN ESPAÑA Nota. Los datos que ofrecemos a continuación están basados en un estudio elaborado por el Prof. Agustín Huete, del INICO (Universidad de Salamanca), de próxima publicación (2016). Para cuantificar la población con síndrome de Down es preciso considerar dos conceptos clásicos en
Jesús Flórez y Emilio Ruiz Por sus propias características, el síndrome de Down es claramente detectable en la etapa prenatal o en el momento mismo del nacimiento, muestra un fenotipo que resulta inconfundible para cualquier profano, y por su frecuencia ocupa un amplio espacio dentro del campo de las discapacidades
En relación con la salud física y psíquica de las personas con síndrome de Down, es preciso que adoptemos una posición de base que sea realista y sensata: en su mayor parte, gozan de buena salud hasta el extremo de que su esperanza de vida se ha situado cerca de
Es habitual suponer que las personas con síndrome de Down tienen unas peculiaridades comunes que las diferencian de los demás. El propio John Langdon Down cuando describió en 1.866 por primera vez las características del síndrome, observó su “facilidad para el humor imitativo y la mímica» y los definió “con
El diagnóstico preciso de síndrome de Down exige la realización del cariotipo, como se explica en la sección 1.2. Pero, como también se ha indicado, la presencia de la trisomía completa o parcial del cromosoma 21 no determina el grado de patología orgánica ni de discapacidad intelectual que un individuo
Buenas prácticas No existe en el momento actual ningún tratamiento médico que “cure” el síndrome de Down, o que suprima el cromosoma 21 extra, o que contrarreste o anule las acciones de las copias de genes que existen en exceso. Disponemos, sin embargo, de muy buenas estrategias terapéuticas mediante las
Bibliografía Arranz, P. (2002). Niños y jóvenes con síndrome de Down. Zaragoza: Egido Editorial. Candel, I. (1999). “Programa de atención temprana. Intervención en niños con síndrome de Down y otros problemas de desarrollo”. 3ª edición. Madrid: Editorial CEPE. Chapman, R.S. y Hesketh, L.J. (2000). “Fenotipo conductual de las personas con
