Las bases del aprendizaje
Jesús FlórezFundación Síndrome de Down de CantabriaFundación Iberoamericana Down21 Para conocer y profundizar en las razones por las que las personas con síndrome de Down presentan problemas de aprendizaje, que se van manifestando a lo largo de los primeros años de su vida, es preciso analizar las particularidades que presenta el cerebro de las personas con […]
Artículo 16: Octubre 2015 Suprimir todo un cromosoma 21
De nuevo: suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21 Autores: Tomokazu Amano, Emiko Jeffries, Misa Amano, Akihiro C. Ko, Hong yu, Minoru S.H. KoTrabajo original: Correction of Down syndrome and Edwards syndrome aneuploidies in human cell cultures.Revista: DNA Research 22: 331-342, 2015 RESUMEN Y COMENTARIOS Hace dos años, este […]
Artículo 12: ¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21?
¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21, como es el caso del síndrome de Down? Autores: J Jiang, Y Jing, GC Cost, J Chiang, H Kolpa, A Cotton, D Carone, B Carone, D Shivak, et al.Trabajo original: Translating dosage compensation to trisomy 21.Revista: Nature 2013, Aparece en […]
Art.14: Noviembre 2014 Autoinmunidad en el síndrome de Down
La autoinmunidad en el síndrome de Down: infraexpresión de AIRE (un gen del cromosoma 21) en el timo Autores: Giménez-Barcons M, Casteràs A, Armengol MP, Porta E, Correa PA, Marín A, Pujol-Borrellb R, Colobran R.Trabajo original: Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure dur to insufficient intrathymic expression of […]
3. Análisis de algunas virtudes y «trato diario»
Aunque no sea posible desarrollar la panorámica completa de las virtudes planteadas en el capítulo del mes pasado, para tener una cabal percepción de lo que significa esta perspectiva ética es importante describir con cierto detalle y con la correspondiente aplicación al trato diario con las personas con discapacidad, algunas de las virtudes mencionadas. Para […]
Art 13: Abril 2014: Alteraciones cromosómicas síndrome de Down
Dominios o regiones cromosómicas responsables de las alteraciones que se observan en el síndrome de Down Autores: Letourneau A, Santonio FA, Bonilla X, Sailani MR, González D … and Antonarakis SE.Trabajo original: Domains of genome – wide gene expression dysregulation in Down’s syndrome.Revista: Nature (17 abril 2014), 508: 345-352. Nota. Exponemos y comentamos un trabajo […]
Neuroinflamación, síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer
Es bien sabido que en el cerebro de las personas con síndrome de Down aparecen muy precozmente las alteraciones neuromorfológicas, que son características de la enfermedad de Alzheimer: las placas seniles de βA, los ovillos neurofibrilares y la activación de las células gliales. De hecho, entre los 35 y 45 años todos los cerebros muestran […]
Artículo 10: Proteína SNX27 en el síndrome de Down
La disminución de proteína SNX27 en el síndrome de Down puede ser responsable de un menor reciclamiento de receptores glutamato, y por tanto de la disfunción de sinapsis excitadoras y el desequilibrio de ciertas funciones cognitivas Redacción de Salud-BiomedicinaDownCiclopedia Autores: Xin Wang, Yingjun Zhao, Xiaofei Zhang, Hedieh Badie, Ying Zhou et al.Trabajo original: Loss of […]
Artículo 11: Hipótesis de la dosis génica
Más allá de la hipótesis de la dosis génica Mara Dierssen A lo largo de la última década, nuestra visión de los mecanismos que subyacen en el síndrome de Down ha evolucionado de forma radical. Nos damos cuenta ahora de que el desarrollo del cerebro y la cognición en este trastorno se encuentra alterado no […]
Artículo 15: Enero 2015 Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down
Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down Autores: Dekker AD, De Deyn PP, Rots MG Trabajo original: Epigenetics: the neglected key to minimize learning and memory deficits in Down syndrome. Revista: Neuroscience and Biobehavioral Reviews 2014; 72-84, 2014. Los mecanismos epigenéticos juegan también un papel importante en la regulación de la expresión de los genes. […]
