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Más allá de la hipótesis de la dosis génica Mara Dierssen A lo largo de la última década, nuestra visión de los mecanismos que subyacen en el síndrome de Down ha evolucionado de forma radical. Nos damos cuenta ahora de que el desarrollo del cerebro y la cognición en este
¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21, como es el caso del síndrome de Down? Autores: J Jiang, Y Jing, GC Cost, J Chiang, H Kolpa, A Cotton, D Carone, B Carone, D Shivak, et al.Trabajo original: Translating dosage compensation to trisomy
Dominios o regiones cromosómicas responsables de las alteraciones que se observan en el síndrome de Down Autores: Letourneau A, Santonio FA, Bonilla X, Sailani MR, González D … and Antonarakis SE.Trabajo original: Domains of genome – wide gene expression dysregulation in Down’s syndrome.Revista: Nature (17 abril 2014), 508: 345-352. Nota.
La autoinmunidad en el síndrome de Down: infraexpresión de AIRE (un gen del cromosoma 21) en el timo Autores: Giménez-Barcons M, Casteràs A, Armengol MP, Porta E, Correa PA, Marín A, Pujol-Borrellb R, Colobran R.Trabajo original: Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure dur
Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down Autores: Dekker AD, De Deyn PP, Rots MG Trabajo original: Epigenetics: the neglected key to minimize learning and memory deficits in Down syndrome. Revista: Neuroscience and Biobehavioral Reviews 2014; 72-84, 2014. Los mecanismos epigenéticos juegan también un papel importante en la regulación de
El gen DYRK1A: un posible eslabón entre la producción de la proteína ß-amiloide y la hiperfosforilación de la proteína tau en la enfermedad de Alzheimer. Artículo de investigación publicado: Título: The DYRK1A gene, encoded in chromosome 21 Down syndrome critical region, bridges between ß-amyloid production and tau phosphorylation in Alzheimer
Edad materna, la no disyunción del cromosoma 21 y el síndrome de Down Artículo nº 3: Febrero 2009 Redacción de Salud-BiomedicinaCanal Down21 Es bien conocido que la edad de la madre es un factor importante de riesgo para que el fruto de la concepción tenga trisomía 21 (síndrome de Down).
Peculiaridades farmacogenéticas en el tratamiento de las leucemias infantiles en el síndrome de Down Los pacientes con síndrome de Down muestran un patrón específico de enfermedades malignas. En primer lugar, presentan un riesgo mayor de padecer leucemias en tres de sus formas: el trastorno mieloproliferativo transitorio (TMT), la leucemia megacarioblástica
El gen APP Artículo de investigación publicado: Título: Increased App expression in a Mouse model of Down’s syndrome disrupts NGF transport and causes cholinergic neuron degeneration.Autores: Salehi A, Delcroix J-D, Belichenko PV, Zhan K, Wu C, Valletta JS y col.Revista: Neuron 51: 29-42, 2006 Uno de los rasgos fenotípicos que
