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La autoinmunidad en el síndrome de Down: infraexpresión de AIRE (un gen del cromosoma 21) en el timo Autores: Giménez-Barcons M, Casteràs A, Armengol MP, Porta E, Correa PA, Marín A, Pujol-Borrellb R, Colobran R.Trabajo original: Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure dur
Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down Autores: Dekker AD, De Deyn PP, Rots MG Trabajo original: Epigenetics: the neglected key to minimize learning and memory deficits in Down syndrome. Revista: Neuroscience and Biobehavioral Reviews 2014; 72-84, 2014. Los mecanismos epigenéticos juegan también un papel importante en la regulación de
¿Puede la trisomía 21 mejorar determinadas formas de memoria? Redacción de Salud-BiomedicinaDownCiclopedia Título: Un nuevo modelo de ratón con trisomía de la región Abcg1 – U2af1 revela la complejidad de la combinación del código genético en el síndrome de Down Autores: P. Lopes Pereira, L. Magnol, I. Sahún, V. Brault,
Un nuevo modelo murino de síndrome de Down Redacción de Salud-BiomedicinaDownCiclopedia La razón de utilizar el ratón como modelo de enfermedades humanas estriba en que existe una gran conservación de genes (sinténicos) entre su genoma y el humano. No sólo existen numerosos genes comunes a ambos genomas sino que muestran
Nuevos genes del cromosoma 21 implicados en los problemas del cerebro Autores: L. Chakrabarti, TK Best, NP Cramer, RSE Carney, JTR Isaac, Z Galdzicki, TF Haydar.Trabajo original: Olig1 and Olig2 triplication causes developmental brain defects in Down syndrome.Revista: Nature Neuroscience 13(8): 927-936, 2010. Recientes estudios han sugerido que uno de
RCAN1, un gen del cromosoma 21, participa en la muerte celular (apoptosis) en el síndrome de Down y en la enfermedad de Alzheimer Autores: Xiulian Sun,Yili Wu, Bin Chen, Zhuohua Zhang, Weihui Zhou, Yigang Ton, Junying Yuan, Hinrich Gronemeyer, Richard A. Flavell, Weihong Son. Trabajo original: Regulator of calcineurin 1 (RCAN1)
E. Lana-Elola, S.D. Watson-Scales, E.M.C. Fisher, V.L.J. TybulewiczDisease Models & Mechanisms, 4: 586-595, 2011 Introducción Aunque la causa genética subyacente del síndrome de Down, la trisomía del cromosoma humano 21 (Hsa21), es la misma en la mayoría de las personas con síndrome de Down, la penetrancia de las patologías resultantes
La disminución de proteína SNX27 en el síndrome de Down puede ser responsable de un menor reciclamiento de receptores glutamato, y por tanto de la disfunción de sinapsis excitadoras y el desequilibrio de ciertas funciones cognitivas Redacción de Salud-BiomedicinaDownCiclopedia Autores: Xin Wang, Yingjun Zhao, Xiaofei Zhang, Hedieh Badie, Ying Zhou
El gen APP Artículo de investigación publicado: Título: Increased App expression in a Mouse model of Down’s syndrome disrupts NGF transport and causes cholinergic neuron degeneration.Autores: Salehi A, Delcroix J-D, Belichenko PV, Zhan K, Wu C, Valletta JS y col.Revista: Neuron 51: 29-42, 2006 Uno de los rasgos fenotípicos que
El gen DYRK1A: un posible eslabón entre la producción de la proteína ß-amiloide y la hiperfosforilación de la proteína tau en la enfermedad de Alzheimer. Artículo de investigación publicado: Título: The DYRK1A gene, encoded in chromosome 21 Down syndrome critical region, bridges between ß-amyloid production and tau phosphorylation in Alzheimer
