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El Síndrome de Down Mosaico Dentro de las formas que adopta la trisomía 21 o síndrome de Down, hay una denominada “mosaico” que afecta aproximadamente al 1-1,5 % de las personas que tiene este diagnóstico. Su presencia suele despertar una gran intranquilidad en los padres. En primer lugar porque, al
Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los genes que se encuentran en dicho cromosoma (figura 1). Figura 1. Cariotipo de
Como consecuencia del desequilibrio cromosómico, que hemos explicado en el artículo «Qué es el síndrome de Down«, pueden aparecer alteraciones en los distintos órganos y sistemas de una persona con síndrome de Down a lo largo de la vida. Esto quiere decir que esa persona puede presentar, y de hecho
Jesús Flórez y Emilio Ruiz Por sus propias características, el síndrome de Down es claramente detectable en la etapa prenatal o en el momento mismo del nacimiento, muestra un fenotipo que resulta inconfundible para cualquier profano, y por su frecuencia ocupa un amplio espacio dentro del campo de las discapacidades
Con toda seguridad, la razón por la que se nos estrujó el corazón cuando nos dieron la noticia de que nuestro hijo nacía con síndrome de Down fue el pensar que iba a desarrollar deficiencia mental; no pensábamos en otras alteraciones de su organismo. Y es que, en efecto, la
En relación con la salud física y psíquica de las personas con síndrome de Down, es preciso que adoptemos una posición de base que sea realista y sensata: en su mayor parte, gozan de buena salud hasta el extremo de que su esperanza de vida se ha situado cerca de
Es habitual suponer que las personas con síndrome de Down tienen unas peculiaridades comunes que las diferencian de los demás. El propio John Langdon Down cuando describió en 1.866 por primera vez las características del síndrome, observó su “facilidad para el humor imitativo y la mímica» y los definió “con
