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El fenotipo conductual en el síndrome de Down

  PDF Jesús FlórezFundación Síndrome de Down de CantabriaFundación Iberoamericana Down21 Sumario 1. La realidad del fenotipo conductual2. La especificidad del fenotipo conductual en el síndrome de Down3. Funciones del lóbulo temporal medial4. Funciones prefrontales5. Funciones cerebelosas6. Funciones lingüísticasBibliografía 1. La realidad del fenotipo conductual Al considerar el modo en que los trastornos genéticos afectan […]

Funciones ejecutivas síndrome de Down: estrategias de intervención

 PDF Jesús FlórezFundación Síndrome de Down de CantabriaFundación Iberoamericana Down21 Diana CabezasFundación Gorabide, Bilbao Roser Fernández-OlariaFundación Aura, Barcelona  SUMARIO 1. Cómo ayudar al desarrollo de la función ejecutiva1.1. Objetivos a corto plazo2. Objetivos a largo plazoBibliografía  1. Cómo ayudar al desarrollo de la función ejecutiva Padres y profesores tienen dos papeles importantes a la hora […]

La función ejecutiva en el síndrome de Down

Jesús FlórezFundación Síndrome de Down de CantabriaFundación Iberoamericana Down21 Roser Fernández-OlariaFundación Aura, Barcelona Diana CabezasFundación Gorabide, Bilbao Perfil de la función ejecutiva Muchos de estos aspectos parecen recordar algunas de las conductas que observamos en las personas con síndrome de Down y que, posiblemente, puedan responder de manera particular a su fenotipo, y quizás también […]

Funciones ejecutivas: bases fundamentales

PDF Roser Fernández-OlariaFundación Aura, Barcelona Jesús FlórezFundación Síndrome de Down de CantabriaFundación Iberoamericana Down21 SUMARIO Concepto Neuroanatomía de la función ejecutiva Desarrollo de las funciones ejecutivas Causas y expresión de las dificultades en la función ejecutiva Bibliografía 1. Concepto El término función ejecutiva hace referencia a un conjunto de procesos que tienen por objeto el […]

Menores Acogida y adopción

El proyecto PADRES QUE ACOGEN pretende, por un lado, dar respuesta a los menores con síndrome de Down que se encuentran en centros de acogida, y por otro, atender la inquietud de aquellas familias y personas que deseen participar en el acogimiento o adopción de una persona con síndrome de Down. El acogimiento es una […]

Responsabilidad civil

(Por Luis G. Bulit Goñi, Abogado y Asesor de la Asociación Síndrome de Down de la República Argentina (ASDRA) La responsabilidad del profesional que hace un diagnóstico genético prenatal puede ser enfocada tanto desde el punto de vista de la ética, como desde la posible obligación de hacer frente a una reparación civil. En muchas […]

Apoyo hasta el nacimiento

En un trabajo publicado en 1998 (Helm, DT, Miranda S, Ched NA: Rev Síndrome de Down 1998; 2: 12-22), un grupo de 10 madres que, conociendo por amniocentesis que su hijo tenía síndrome de Down, decidieron mantenerlo hasta su nacimiento, ofrecieron las siguientes recomendaciones: Compartir la información Todas las madres contaron que un aspecto importante […]

Tests de cribado y diagnóstico

Amniocentesis: modo de extraer el líquido amniótico

Para realizar el diagnóstico de síndrome de Down en el período prenatal, existen dos tipos de pruebas o test: Pruebas de cribado o presuntivas, no invasivas, que calculan el riesgo pero no diagnostican que el feto tenga síndrome de Down. Carecen de riesgo de aborto. Pruebas de diagnóstico, invasivas, con cierto riesgo de aborto (0,5-1%).  […]

Diagnóstico prenatal: consideraciones previas

En la actualidad es posible diagnosticar si el feto engendrado tiene síndrome de Down. Es lo que suele llamarse: diagnóstico prenatal. ¿Qué pedimos al diagnóstico prenatal? 1. Fiabilidad y seguridad en el diagnóstico.2. Inocuidad de las técnicas para el feto y para la madre.3. Precocidad en la fase del embarazo.4. Rapidez en los resultados.5. Bajo […]

El hijo que esperas

El hijo que esperas Estas páginas van dirigidas a la madre que quizá lleve en su seno, o lo porte ya con seguridad, un hijo con síndrome de Down. Es posible que, mediante las técnicas de diagnóstico prenatal, su hijo haya sido diagnosticado ya que tiene síndrome de Down. O es posible que el ginecólogo […]