Causas de la disfunción cognitiva en el síndrome de Down
PDF Jesús Flórez Fundación Síndrome de Down de Cantabria Fundación Iberoamericana Down21 Sumario 1. Introducción2. Principales anomalías de carácter cognitivo en el síndrome de Down3. Correlaciones neuroanatómicas en el trastorno cognitivo en el síndrome de Down4. Problemas sinápticos y trastorno cognitivo en el síndrome de Down5. Alteraciones neuroquímicas6. ConclusiónBibliografía 1. Introducción Todo el material biológico […]
Discapacidad intelectual: ¿Qué es? ¿Qué define? ¿Qué se pretende?
PDF Jesús FlórezFundación Síndrome de Down de CantabriaFundación Iberoamericana Down21 Sumario 1. El planteamiento de partida2. Definición y premisas3. Dimensiones sobre las que se identifica la discapacidad intelectual4. Los apoyos5. Conclusión Recuadro 1. Valor de los apoyos en el marco referencial de la DSM VBibliografía 1. El planteamiento de partida Cuando se comunica que un niño —engendrado o nacido— tiene […]
Artículo 16: Octubre 2015 Suprimir todo un cromosoma 21
De nuevo: suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21 Autores: Tomokazu Amano, Emiko Jeffries, Misa Amano, Akihiro C. Ko, Hong yu, Minoru S.H. KoTrabajo original: Correction of Down syndrome and Edwards syndrome aneuploidies in human cell cultures.Revista: DNA Research 22: 331-342, 2015 RESUMEN Y COMENTARIOS Hace dos años, este […]
Neuroinflamación, síndrome de Down y enfermedad de Alzheimer
Es bien sabido que en el cerebro de las personas con síndrome de Down aparecen muy precozmente las alteraciones neuromorfológicas, que son características de la enfermedad de Alzheimer: las placas seniles de βA, los ovillos neurofibrilares y la activación de las células gliales. De hecho, entre los 35 y 45 años todos los cerebros muestran […]
Artículo 15: Enero 2015 Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down
Mecanismos epigenéticos en el síndrome de Down Autores: Dekker AD, De Deyn PP, Rots MG Trabajo original: Epigenetics: the neglected key to minimize learning and memory deficits in Down syndrome. Revista: Neuroscience and Biobehavioral Reviews 2014; 72-84, 2014. Los mecanismos epigenéticos juegan también un papel importante en la regulación de la expresión de los genes. […]
Cardiopatías congénitas
Se denomina cardiopatía congénita a la enfermedad cardíaca que está presente en el momento del nacimiento del bebé y es debida a una alteración en el desarrollo y formación del corazón durante el período embrionario. La consecuencia es la presencia de defectos en la estructura cardíaca, y eso origina problemas en el bombeo y circulación […]
Art.14: Noviembre 2014 Autoinmunidad en el síndrome de Down
La autoinmunidad en el síndrome de Down: infraexpresión de AIRE (un gen del cromosoma 21) en el timo Autores: Giménez-Barcons M, Casteràs A, Armengol MP, Porta E, Correa PA, Marín A, Pujol-Borrellb R, Colobran R.Trabajo original: Autoimmune predisposition in Down syndrome may result from a partial central tolerance failure dur to insufficient intrathymic expression of […]
Art 13: Abril 2014: Alteraciones cromosómicas síndrome de Down
Dominios o regiones cromosómicas responsables de las alteraciones que se observan en el síndrome de Down Autores: Letourneau A, Santonio FA, Bonilla X, Sailani MR, González D … and Antonarakis SE.Trabajo original: Domains of genome – wide gene expression dysregulation in Down’s syndrome.Revista: Nature (17 abril 2014), 508: 345-352. Nota. Exponemos y comentamos un trabajo […]
Artículo 12: ¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21?
¿Se puede suprimir todo un cromosoma 21 en una célula que contiene tres cromosomas 21, como es el caso del síndrome de Down? Autores: J Jiang, Y Jing, GC Cost, J Chiang, H Kolpa, A Cotton, D Carone, B Carone, D Shivak, et al.Trabajo original: Translating dosage compensation to trisomy 21.Revista: Nature 2013, Aparece en […]
Artículo 11: Hipótesis de la dosis génica
Más allá de la hipótesis de la dosis génica Mara Dierssen A lo largo de la última década, nuestra visión de los mecanismos que subyacen en el síndrome de Down ha evolucionado de forma radical. Nos damos cuenta ahora de que el desarrollo del cerebro y la cognición en este trastorno se encuentra alterado no […]
